Osteoporosis en todas las hijas jovenes de una madre con multiples fracturas osteoporóticas: un caso de osteoporosis familiar / Osteoporosis in all young daughters of a mother with multiple osteoporotic fractures: a case of familiar osteoporosis

Se describe una familia, en la cual todos sus miembros mujeres, madre postmenopáusica (caso índice) y sus tres hijas premenopáusicas presentan osteoporosis. La madre (60 años) presentó fracturas axiales y periféricas, con una densidad mineral ósea (DMO) muy baja para su edad. Su abuela había sufrido una fractura de cadera. La hija mayor (30 años) sufrió múltiples fracturas vertebrales durante el embarazo y lactancia asociadas a una DMO muy baja. En consecuencia se estudiaron las dos hijas menores (29 y 27 años). En ellas se observó que la DMO estaba severamente disminuida (valores densitométricos de osteoporosis según la definición de la OMS) pero sin antecedentes de fracturas óseas. Es probable que la alta heredabilidad de la masa ósea sea la causa de la severa disminución de la DMO observada en todas las mujeres de esta familia, y responsable de fracturas óseas en dos de ellas. No hemos encontrado en la literatura descripciones de una familia similar, que muestre la importancia del estudio de la masa ósea de los descendientes de un individuo con osteoporosis severa, permitiendo la detección de familiares con baja masa ósea y alto riesgo de desarrollo de fracturas óseas

Estado nutricional de vitamina D en madres y neonatos de Ushuaia y Buenos Aires / Nutritional status of vitamin D in mothers and neonates of Ushuaia and Buenos Aires

Para evaluar el estado nutricional de vitamina D en mujeres embarazadas y neonatos de nuestro país se estudiaron al final del invierno los niveles séricos de calcio, fósfaro, fosfatasa alcalina (F.A.) y 25-hidroxi-vitamina D (250HD) en mujeres en el postparto inmediato y neonatos (sangre de cordón) del Grupo 1: Ushuia (55§S): 16 mujeres y 20 neonatos y Grupo 2: Buenos Aires (34§S) 21 mujeres y sus 21 neonatos. Los niveles en sangre de cordón de calcemia y fosfatemia fueron mayores y los de 250HD y FA menores que los maternos en ambos grupos. Los niveles de 250HD (X ñ DS) de las madres (6,3 ñ 4,8 ng/ml y neonatos (3,9 ñ 2,7 ng/ml) de Ushuaia fueron menores que los de las madres (14,4 ñ 8,7 ng/ml) y neonatos (11,3 ñ 6,0 ng/ml) de Buenos Aires (p < 0,001). La calcemia de las madres de Ushuaia (8,7 ñ 0,8 mg/dl) fue menor que en el grupo de Buenos aires (9,2 ñ 0,4 mg/dl) p < 0,05). No hubo diferencias en el resto de parámetros estudiados entre ambos grupos. Se encontraron niveles disminuidos de 250HD (< 8 ng/ml) en el 62// de las madres y en el 81// de los bebés de Ushuaia y en el 24// de las madres y 16// de los bebés de Buenos Aires. Se concluye: 1) La existencia de una población de riesgo de deficiencia de vitamina D en madres y neonatos de Ushuaia. 2) Una población con adecuado estado nutricional de vitamina D en la mayoría de las madres y bebés de Buenos Aires